ИНФОРМАЦИЯ, ПРЕДСТАВЛЕННАЯ НА САЙТЕ ВРАЧИ ГОРОДА, ТРЕБУЕТ ДОПОЛНИТЕЛЬНОГО УТОЧНЕНИЯ, НЕ МОЖЕТ БЫТЬ ИСПОЛЬЗОВАНА ДЛЯ ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА, НАЗНАЧЕНИЯ ЛЕЧЕНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ ВРАЧА. 18+.
Удобный справочник по врачам и клиникам вашего города
Получите консультацию или найдите врача самостоятельно
Найти врача, клинику рядом
Найти
Filter by Категории
Для взрослых
Абдоминальный хирург
Акушер
Андролог
Анестезиолог-реаниматолог
Венеролог
Врач УЗИ
Гемостазиолог
Гинеколог
гинеколог-хирург
Гинеколог-эндокринолог
Гирудотерапевт
Гомеопат
Дерматолог
Иммунолог
ЛОР
Маммолог
Массажист
Нарколог
Невролог
Нутрициолог
Онколог
Онколог-гинеколог
Остеопат
Пластический хирург
Психиатр
Психотерапевт
Репродуктолог
Сексолог
Стоматолог
Стоматолог-ортопед
Сурдолог
Терапевт
Уролог
Хирург
Эндокринолог
Для детей
Детский гинеколог
Тип клиники
Cпециализированная клиника
Больница
гинекологическая клиника
Диагностический центр
Женская консультация
кабинет врача
лаборатория (анализы)
Медицинский центр
оздоровительная клиника
Поликлиника
урологическая клиника
Услуги
Анализы
Консультации
Массаж
Отоларингология
Процедуры
Хирургия
Generic filters
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Опишите вашу проблему, болезнь или жалобы
Консультация

Болезнь Вильсона — Коновалова

Содержание

Болезнь Вильсона-Коновалова: патогенез

Болезнь Вильсона-Коновалова: причины. Нарушение обмена веществ является основной причиной развития данной патологии. Медь начинает скапливаться в большом объеме в головном мозге, печени, почках и даже роговице глаз. Органы и ткани, где откладывается медь, начинают дистрофически изменяться на фоне токсичных веществ, в результате чего они перестают частично или полностью функционировать.

Болезнь Вильсона-Коновалова: генетика. В частности, во всем это патологическом процессе участвует ген ATP7B, который может мутировать и по-разному проявляться в организме человека. Кроме того этот ген кодирует белки АТФ-азу 7А и АТФ-азу 7В, способствующие ускоренному распространению меди по указанным отделам.

Болезнь Вильсона: тип наследования болезни — аутосомно-рецессивный. В мире зафиксировано порядка 500 мутаций гена ATP7B, 380 из которых вызывают именно такой тип заболевания.

На фоне болезни Вильсона-Коновалова сбой в обмене является основной причиной формирования меди в мозге и печени. Это отравляет организм, клетки органов начинают гибнуть, начинается воспаление и на этом фоне соединительная ткань в печени увеличивается в размерах. Образуются фиброзные изменения протоков и его функций, постепенно вызывая цирроз. Поражается головной мозг, в итоге нервные клетки отмирают и растворяются, на месте которых формируются кистозные образования.

Попадание меди в кровь вызывает масштабную гибель эритроцитов, и  на фоне развившейся печеночной недостаточности человек может умереть.

Еще один патологический процесс болезни – интоксикация на фоне накопившихся продуктов распада клеток своего организма.

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы

В зависимости от того, какие органы поражены, симптомы принято разделять на 4 группы:

  • Признаки заболевания, которые связаны с печенью;
  • Симптомы неврологического характера;
  • Признаки болезни, которые проявляются в психике;
  • Патологические изменения других органов.

Симптомы поражения печени:

  • Печень увеличена в размерах без каких-либо сопутствующих признаков;
  • Разновидности гепатитов, включая острую форму;
  • Увеличенные параметры селезенки;
  • Анализ биохимии показывает наличие распада клеток печени;
  • Цирроз печени;
  • Воспаление печеночной паренхимы.

Признаки болезни Вильсона-Коновалова: неврология:

  • Неконтролируемые движения конечностей, дрожание;
  • Головные боли по типу мигрени;
  • Невнятная речь и слюнотечение, жевание на автомате;
  • Скованность мышц на фоне снижения их тонуса;
  • Нарушение глотательной функции;
  • Насильственный плач или смех;
  • При мышечной слабости на фоне резких провокаторов в виде звука или света проявляется приступ с попыткой хаотично совершить движение;
  • Бессонница.

Поражение психики:

  • На фоне психоза человек перестает нормально и логически мыслить, появляются навязчивые идеи, не воспринимается критика в свой адрес, не оцениваются последствия своего поведения. Человек меняет отношение к себе и к людям, которые его окружают;
  • Утрата желания жить, учиться, получать навыки, ничего не мотивирует, не интересует. Человек не может удовлетворить собственные потребности и постепенно также теряет к ним интерес. Отмечаются перемены в настроении с дальнейшей безэмоциональностью;
  • При проявлении невроза человек неадекватно и болезненно критикует все вокруг, его поступки навязчивые и повторяются, когда не были достигнуты поставленные цели и явно проявляется неудовлетворенность;
  • Депрессия в разных формах.

Поражение других внутренних органов:

  • Нарушается менструальный цикл, возможны выкидыши и бесплодие;
  • Часто диагностируется патология глаз в виде образования колец Кайзера-Флейшера. Можно наблюдать характерные оттенки зеленого цвета роговицы и появления катаракты;
  • Перебои сердечного ритма, кардиомиопатия;
  • Болезнь мочевыделительной системы;
  • Воспаление поджелудочной железы;
  • На ногтях можно увидеть «голубые лунки»;
  • Поражение почек проявляется выведением вместе с мочой аминокислот;
  • Камни в почках с яркими болевыми ощущениями;
  • Гемолитическая анемия;
  • Гигантизм, заболевания эндокринной системы;
  • Артрит и ранний остеопороз.

Болезнь Вильсона-Коновалова: лечение

Как и при любом другом заболевании, здесь врач индивидуально подбирает схему лечения. Она складывается из 2-х этапов у любого пациента – начальная и поддерживающая терапия. Последний этап лечения доктор применяет, когда показатели меди в организме улучшились и сохраняется положительная динамика заболевания. Это может быть:

  • Медикаментозная терапия;
  • Специальная диета;
  • Хирургическое вмешательство.

Медикаментозное лечение

Независимо от того, какие препараты прописал доктор, полностью избавиться от генетического заболевания нельзя. Поэтому в качестве лечения врач может назначить:

  • Хелатная терапия;
  • Лекарства, снимающие воспаление;
  • Желчегонные препараты;
  • Гепатопротекторы;
  • Лекарственные средства, искусственно угнетающие иммунитет;
  • Препараты с цинком;
  • Теоловые препараты — D-пеницилламин либо унитиол;
  • Патогенетическая терапия — лекарства, которые препятствуют проникновению меди в кровь. Пациент принимает их до конца жизни.

При симптоматической форме заболевания назначаются:

  • Витамины группы В, С, Е;
  • Нейропротективные и нейрометаболические препараты;
  • Средства, которые корректируют психику и облегчают состояние;
  • Препараты против тремора и судорог конечностей.

Специальная диета

Важно полностью убрать с рациона продукты, у которых количество меди превышает 0,5 мг/100 г. Это печень, овсянка, гречка, моллюски, бобовые, субпродукты, грибы, какао-продукты и орехи. Важно уменьшить количество сахара в рационе, трансжиров и рафинированных углеводов. Можно употреблять молочно-растительные продукты, где есть необходимая норма белка.

Оперативное вмешательство

Медики прибегают к пересадке печени, если:

  • Лечение медикаментами и диета на протяжении 3-х месяцев не дали должного эффекта;
  • Стремительно развивается печеночная недостаточность;
  • Хелатная терапия не помогает больным с декомпенсированным циррозом печени.

В рамках операции осуществляется пересадка донорской печени, как целого органа или только ее доли.

Болезнь Вильсона-Коновалова: осложнения

Самым печальным исходом недиагностированной своевременно болезни или нежелания лечиться является смерть. Однако этому также могут предшествовать и другие последствия:

  1. Вильсоновский криз – характерным симптомом является «тающая печень», у которой на фоне инфекционной интоксикации происходит некроз клеток.
  2. Гемолиз – массовый распад эритроцитов, который приводит к анемии.
  3. Образование камней в почках на фоне накопившейся в них меди.
  4. Параноидный бред – нарушение психики, когда могут наблюдаться галлюцинации, появляться ощущения преследования, угрозы жизни и пр.
Поможем вам найти врача в Казани

Напишите свой телефон, а мы перезвоним Вам и поможем найти
лучшего Врача в Казани

Заказать звонок
Поможем вам найти врача в Казани

Напишите свой телефон, а мы перезвоним Вам и поможем найти лучшего Врача в Казани

Заказать звонок