Болезнь Вильсона — Коновалова

Это заболевание, передающееся по наследству, которое характеризуется нарушением обмена меди. В результате медь скапливается в организме и вызывает дистрофические изменения. Основной недостаток гепатолентикулярной дегенерации  – ее сложно обнаружить в процессе обследования на начальной стадии.

Болезнь Вильсона-Коновалова: частота случаев. Статистика указывает на то, что одинаково по количеству случаев болеют дети независимо от пола. Примерно 1 человек из 100 носит ген этого заболевания. Симптомы чаще проявляются, если ребенок унаследовал ген сразу от мамы и папы. Среди взрослых болезнь Вильсона больше диагностируется в возрасте до 35 лет у мужчин.

У болезни Вильсона-Коновалова клиника и ее особенности позволили классифицировать заболевание по тому, есть ли признаки:

• Бессимптомный тип – заболевание не проявляется никакими признаками, включая внешние изменения;
• Печеночный тип – проявляются симптомы, явные для поражения печени;
• Церебральный тип – развитие болезни с поражением центральной нервной системы;
• Смешанный тип – патология в печени и головном мозге.

Формы болезни Вильсона

В зависимости от того, в какой степени и насколько поражена печень и головной мозг, различают 5 форм:

• Брюшная (абдоминальная) – наблюдается активная симптоматика болезни Вильсона-Коновалова у детей 5-17 лет достаточно агрессивно, вплоть до тяжелого поражения печени и перерождения в рак. Также это может быть цирроз печени, гепатопатия, фульминарная печеночная несостоятельность. С такой формой заболевания пациент может прожить от пары месяцев до 3-5 лет. Отличительная особенность этой формы – летальный исход до того, как появятся явные признаки;
• Ригидно-аритмогиперкинетическая – такая форма также называется ранней. У болезни Вильсона-Коновалова течение такой формы происходит быстро, первые признаки могут проявляться еще в детстве скованностью в мышцах, которая влечет за собой изменения в суставах, сложность движениях, они становятся более замедленными. Также характерны хаотичные движения рук и ног на фоне непроизвольного и неконтролируемого движения мышц. Человеку сложно глотать и правильно выговаривать буквы и слова, он может непроизвольно смеяться или плакать. Наблюдается неустойчивое эмоциональное состояние, в определенной степени снижается интеллект. Как правило, с такой формой человек живет 2-3 года и умирает;
• Дрожательно-ригидная – одна из самых распространенных форм, которая отличается медленным течением заболевания и диагностируется у юношей. Может наблюдаться периодическое полное или частичное восстановление или наоборот, ухудшение. О втором случае признаком дестабилизации состояния служит повышение температуры до 37-38 градусов, тяжелой формы мышечной скованности, а также ритмичного дрожания с частотой подергивания 2-8 раз в секунду. Когда человек переживает, нервничает или просто передвигается, симптомы этой формы резко становятся более ярко выраженными. Когда человек успокаивается или засыпает, симптомы проходят. Может проявляться проблема с глотанием и речью;
• Дрожательная – медленное течение заболевания, которое дает о себе знать в возрасте 20-30 лет. У человека можно заметить дрожание конечностей, отсутствие мимики, замедленную и невыразительную речь, мышцы к концу болезни становятся скованными, утрачивается их тонус. Могут постепенно проявляться вспышки эмоций, психические и судорожные припадки. С такой формой человек может прожить от 10-15 лет;
• Экстрапирамидно-корковая – самая редкая форма болезни, которая протекает с постепенным осложнением состояния в сторону ухудшения функций опорно-двигательного аппарата по типу параличей, слабоумия тяжелой степени, эпилептиформных припадков. Продолжительность жизни с такой формой – 6-8 лет, исход летальный.

Заболевание по течению бывает следующих типов:

• Латентная – болезнь протекает без явных признаков. Изменения, характерные для этого заболевания, заметны только при лабораторных анализах;
• Болезнь Вильсона-Коновалова клиника – отображение специфических признаков, когда имеет место гепатоцеребральная дегенерация.

Основное участие в диагностике и лечении пациента с таким диагнозом принимают невролог, офтальмолог и гепатолог. При первом посещении изучаются жалобы больного, и собирается анамнез на основании следующих показателей:

• Депрессия, психоз, невроз, изменение личности;
• Проблемы со сном, бессонница;
• Сложность глотания;
• Проблемы с речью;
• Слюнотечение;
• Кровотечения из носа;
• Цвет кожи, есть ли изменения и в каких местах;
• Дрожание конечностей, неконтролируемые движения;
• Головные боли по типу мигрени;
• Болевой синдром в брюшной полости, где локализуется, как сильно выражен.

Физикальная диагностика

Врач проводит физикальный осмотр:

• Цвета кожи, нет ли медного оттенка;
• Склер в органах зрения, чтобы не было желтушного цвета;
• Увеличена печень или размеры в норме;
• Каковы размеры селезенки;
• Отдельно изучается поведение пациента на психические расстройства и отклонения по неврологии;
• Обязательно обращается внимание на другие органы – сердце, сосуды, кости, мышцы и суставы, позвоночник, щитовидную железу, кроветворные органы и пр.

Лабораторное исследование

Любой из специалистов, ведущих больного с таким заболеванием, может назначить следующие виды анализов и проб:

• Клинический и биохимический анализ мочи;
• Коагулограмма — анализ крови на гемостаз;
• Анализ на количество церулоплазмина в сыворотке крови;
• Мониторинг показателя суточной экскреции меди с мочой;
• Молекулярно-генетический анализ на определение мутаций гена АТР7В.

Инструментальное исследование

• УЗИ органов брюшной полости;
• Фиброэластография печени;
• МРТ для определения количества меди в биоптатах печени;
• КТ и МРТ головного мозга;
• Осмотр глаз офтальмологом при помощи щелевой лампы;
• Магнитно-резонансная спектроскопия (МРС) – показывает места скопления меди и с точки зрения нейрохирургии позволяет оценить метаболизм мозга;
• Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) – определение степени обмена и трансфера веществ в органах пациента.

Поскольку заболевание стремительно прогрессирует, пациенты быстро умирают, если своевременно не начали лечение. Выше описанные лечебные и хирургические методики позволяют больному долгие годы жить привычной жизнью на поддерживающей терапии.

Трансплантация печени улучшает состояние по линии невралгии у более 50% с таким диагнозом. Если операция производилась пациентам с декомпенсированным циррозом печени, 95% больных продолжает жить в последующий год, 83% — дальнейшие 5 лет, 80% — последующие 10 лет.

Профилактические меры заключаются в том, что необходимо проходить такие виды диагностики:

• Медико-генетическую;
• Пренатальную;
• Преимплантационную генетическую.

Кроме того среди профилактических процедур могут быть:

• Скрининг пациентов с хроническим гепатитом, циррозом печени и патологиями по невралгии в возрасте 2-18 лет;
• Родственники пациента с таким заболеванием должны планово обследоваться на наличие данной генетической патологии;
• Будущей маме при подозрении на рождение ребенка с таким диагнозом назначается молекулярно-генетический анализ фетальных клеток на 15-18 неделе беременности или ворсинок хориона на 10-12 неделе;
• Раз в год сдавать анализ крови и мочи, включая биохимию крови.

Список литературы:

1. Merle U, Schaefer M, Ferenci P, Stremmel W. Clinical presentation, diagnosis and long — term outcome of Wilson’s disease: a cohort study. Gut 2007; 56 (1): 115–20.
2. Белоусова Е.Д. Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона — Коновалова)//Рос. вестн. перинатол. и педиатр. — 2009. — № 54(3). — С. 34-37.
3. Четкина Т.С. Болезнь Вильсона у детей. Автореф. дисс. … канд. мед. Наук. 2011. 24 с.
4. Четкина Т.С., Потапов А.С., Цирульникова О.М., Сенякович В.М., Туманова Е.Л. Болезнь Вильсона у детей: варианты манифестации и трудности ранней диагностики. Вопросы диагностики в педиатрии. 2011; 3 (1): 41 — 47.
5. Roberts E.A., Schilsky M.L. A practice guideline on Wilson disease. Hepatology 2003; 37 (6): 1475–92.